روش پی جی دی(pgd)برای تعیین جنسیت و بررسی نقایص ژنتیکی جنین

تشخیص نقایص ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی (pgd) یک تکنولوژی تولید مثلی است که همراه با چرخهٔ آی وی اف یا لقاح مصنوع مورد استفاده قرار می‌گیرد تا پتانسیل برای ایجاد یک بارداری موفق و زایمان را افزایش دهد. آی وی اف یک آزمایش ژنتیکی است که روی سلولهای خارج شده از جنین‌ها برای کمک به انتخاب بهترین جنین‌ جهت بارداری یا عاری بودن از بیماری ژنتیکی انجام می‌گردد. تشخیص نقایص ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی جنین به طور خاص در مواردی انجام می‌شود که یک یا هر دو والدین از لحاظ ژنتیکی دارای یک اختلال شناخته شده هستند و آزمایش روی جنین انجام می‌شود تا تعیین شود که آیا این اختلال ژنتیکی در جنین نیز وجود دارد یا خیر. در مقابل، غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی (pgd) به‌ روش‌هایی اشاره دارد که جنین‌های حاصل از پدر و مادر دارای ژنتیک کروموزومی طبیعی پیش بینی شده جهت تشخیص آنیوپلوئیدی مورد بررسی قرار می‌گیرند.

غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی (pgd) می‌تواند به زوج‌ها کمک کند که نه تنها جنسیت فرزند خود را تعیین کنند، بلکه حتی می‌تواند مشخص کند که آیا جنین دارای تعداد طبیعی کروموزوم‌های مختص انسان است یا خیر. اگر یکی از والدین دارای بیماری ژنتیکی است یا اینکه در خانواده‌هایشان سابقه بیماری ژنتیکی وجود دارد، ممکن است تمایلی به انتقال این ژن‌ها به فرزند خود نداشته باشند. زوجین می‌توانند از روش تشخیص نقایص ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی (pgd) برای انتخاب جنینی بدون ژن‌های بیماری‌زا استفاده کنند. اگر آزمایش‌های یک مادر باردار نشان دهد که جنین او یک بیماری جدی دارد، متخصص زنان و زایمان می‌تواند به زوجین در انتخاب درست جهت ادامه بارداری کمک کند. جهت دریافت نوبت مشاوره و یا رزرو وقت با متخصص زنان و زایمان تماس بگیرید.

چه کسی باید تشخیص نقایص ژنتیکی جنین یا pgd را انجام دهد؟


تشخیص نقایص ژنتیکی جنین ممکن است در کل چرخهٔ آی وی اف در نظر گرفته شود؛ با این حال، کسانی که ممکن است از این آزمون سود بیشتری ببرند، زوج‌هایی هستند که زمینهٔ ناهنجاری‌های کروموزومی یا بیماری‌های ژنتیکی خاصی در آن‌ها زیاد است. این مشکل شامل افرادی است که دچار چندین سقط جنین مکرر بوده‌اند یا پیش از آن بارداری همراه با یک اختلال کروموزومی داشته‌اند. زنان بالای ۳۸ سال و همچنین مردان دارای برخی از انواع اختلالات اسپرم ممکن است جنین‌هایی با میزان بالاتری از اختلالات کروموزومی داشته باشند. علاوه بر این، اگر شخصی دچار بی نظمی کروموزومی باشد، روش pgd یا تشخیص نقایص ژنتیکی جنین می‌تواند مقدار طبیعی مواد کروموزومی در جنین را شناسایی کند. هنگامی که یک احتمال ۲۵٪ یا ۵۰٪ برای داشتن یک کودک مبتلا به بیماری خاص ژنتیکی وجود دارد، روش pgd را می‌توان برای شناسایی این که کدام یک از جنین‌ها تحت تأثیر قرار گرفته‌اند، سالم هستند یا حامل بیماری (در صورت امکان) هستند، انجام داد. سپس تنها جنین سالم و عاری از مشکلات ژنتیکی به رحم منتقل می‌شود تا فرد باردار شود.

مراحل pgd در طی چرخه آی وی اف چیست؟


بعد از این که جنین‌ها در آزمایشگاه ایجاد می‌شوند، به مدت پنج تا شش روز رشد می‌کنند. در روز پنجم و سپس در روز شش، بیوپسی برای تشخیص نقایص ژنتیکی جنین در تمام جنین‌های در حال رشد به طور مناسب انجام می‌گردد. بیوپسی شامل برداشتن چند سلول از تروفکتودرم یا لایه سلولی است که در حال هچ شدن از جنین در این مرحله از رشد هستند. جنین‌ها نگهداری می‌شوند و مواد ژنتیکی داخل سلول‌های نمونه گیری شده برای بررسی ناهنجاری‌های احتمالی آزمایش می‌شوند. یکی از مشاوران ژنتیک و آی وی اف، نتایج آزمایش pgd را با مادر زوجین مورد بحث قرار می‌دهد و یک دورهٔ انتقال جنین یخ زده برای استفاده از جنین (ها) برنامه ریزی می‌گردد. تصمیم‌گیری در مورد انتخاب جنین برای انتقال به رحم با توصیه گروه پزشکی و ژنتیک انجام می‌شود. جنین‌هایی که نتایج آزمایش آن‌ها طبیعی است و ظاهر (مورفولوژی) طبیعی نیز دارند، می‌توانند در دورهٔ انتقال جنین یخ‌زده انتقال داده شوند. در عین حال که مورفولوژی جنین در انتخاب بهترین جنین برای انتقال کمک‌کننده است، اما بسیاری از جنین‌ها با اختلالات کروموزومی قابل توجه دارای مورفولوژی طبیعی هستند. بنابراین نتایج pgd به انتخاب بهتر جنین‌ها برای انتقال به رحم کمک می‌کند. ترکیب آزمایش ژنتیک طبیعی با ظاهر فیزیکی طبیعی نشان دهنده بالاترین شانس برای ایجاد یک بارداری سالم است. تمام تصمیمات مربوط به جنین (ها) برای انتقال به رحم و نحوه استفاده از جنین‌های باقیمانده به صورت مشترک توسط زوجین و تیم پزشکی آنها اتخاذ می‌گردد.

انتخاب جنسیت با استفاده از روش pgd


انتخاب جنسیت به دلایل پزشکی

هنگامی که تعیین جنسیت برای جلوگیری از بروز بیماری ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد، این فرایند تعیین جنسیت پزشکی نامیده می‌شود. در به اصطلاح بیماری‌های مرتبط با جنسیت، بیماری‌های ژنتیکی از طریق مادر به ارث برده می‌شود و تنها جنین‌های پسر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. این نوع از بیماری‌های ژنتیکی علاوه بر موارد دیگر شامل دیستروفی عضلانی و هموفیلی است. والدینی که حامل این نوع از بیماری‌های ژنتیکی هستند، می‌توانند خطر ابتلای کودک خود را با تعیین جنسیت فرزند دختر کاهش دهند. در موارد دیگر، شرایط به شدت در تنها یک جنس (سندرم بارداری X، اوتیسم و غیره) نسبت به جنس دیگر بروز می‌کند. والدینی که حامل یکی از این بیماری‌های ژنتیکی می‌باشند، می‌توانند جنینی را از لحاظ جنسیت انتخاب کنند که شدت کمتری از بیماری را بروز دهد. دلایل پزشکی برای تعیید جنسیت نیز می‌تواند روانشناختی باشد: یک مادر مجرد ممکن است تمایل بیشتری به داشتن یک دختر بیش از یک پسر داشته باشد؛ والدینی که کودکی را از دست داده‌اند ممکن است احساس و تمایل بیشتری برای داشتن فرزندی با همان جنس را داشته باشند.

تعیین جنسیت انتخابی

گاهی اوقات تعیین جنسیت می‌تواند به دلایل غیر پزشکی یا انتخابی باشد. در چنین مواردی، یک کودک از یک جنسیت خاص بدون علائم پزشکی قابل مشاهده مد نظر است. رایج‌ترین نشانه برای تعیین جنسیت به این روش، ایجاد تعادل خانواده است، زمانی که یک جنس در خانواده وجود دارد و برای بارداری مجدد، جنسیت دیگری مورد نظر است.

آزمایش ژنتیکی در طول دوران بارداری


انجام آزمایش تشخیص نقائص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (pgd)، جایگزین آزمایش غربالگری، مانند آزمایش DNA جنینی بدون سلول، نمونه برداری ویلوس کوریونی یا آمنیوسنتز نیست. اگرچه تشخیص نقائص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (pgd) آزمایشی بسیار دقیق است، اما آزمایش باید در طول دوران بارداری نیز تکرار شود. علاوه بر این بسته به وسعت آزمایشی که در این مرحله انجام می‌شود، انجام آزمایش‌های اضافی برای سایر اختلالات کروموزومی نیز ممکن است در حین بارداری ضروری باشد. بنابراین، آزمایش غربالگری توصیه می‌شود و در حال حاضر یکی از استانداردهای مراقبتی محسوب می‌گردد.

خطرات


انجام آزمایشات pgd هیچ خطری برای مادر به دنبال ندارد. خطرات مشابهی در مادرانی که تحت لقاح مصنوعی بدون انجام آزمایش تشخیص نقائص ژنتیکی قرار می‌گیرند، وجود دارد. در حالی که اکثر زوج‌ها از طریق آی وی اف یک دوران بارداری بدون مشکل را ادامه می‌دهند، برخی از خطرات احتمالی شامل موارد زیر می‌باشند: چندگانه‌هایی با خطرات بالا (مگر این که فقط یک جنین منتقل شود)، سندرم تخمدان پلی کیستیک یا OHSS، وضعیتی که در آن تخمدان‌ها در پاسخ به داروهای گنادوتروپین بسیار بزرگ و پر از مایع می‌شوند، التهاب لگن، حاملگی پوچ، چرخش آدنکس (چرخش تخمدان)، یا خونریزی داخلی در طی بازیابی تخمک.

هزینه


هزینه آزمایش تشخیص نقائص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (pgd) جنین بستگی به عوامل بسیاری دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین، هزینه داروها و همچنین هزینه آزمایش جنین توسط آزمایشگاه pgd را شامل نمی‌شود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *